أخبار

تستخدم اختبارات التثلث الصبغي الحرجة على نطاق واسع

تستخدم اختبارات التثلث الصبغي الحرجة على نطاق واسع

استخدمت اختبارات التثلث الصبغي المثيرة للجدل 10000 مرة

في النساء الحوامل ، يمكن استخدام فحص الدم لتحديد ما إذا كان طفلهم الذي لم يولد بعد مصابًا بمتلازمة داون. تم استخدام اختبارات التثلث الصبغي هذه 10000 مرة تقريبًا منذ تقديمها في عام 2012. لكن النقاد لا يزالون يطالبون بحظر هذه الاختبارات.

تم انتقاد الاختبار بشدة منذ تقديمه في 21 مارس ، اليوم العالمي لمتلازمة داون ، يتم تنظيم الأحداث في جميع أنحاء العالم لزيادة الوعي العام بالموضوع. وبهذه المناسبة ، من المؤكد أن المناقشات حول طريقة التشخيص المثيرة للجدل ستظهر مرة أخرى. لأن اختبار التثلث الصبغي للدم من شركة Lifecodexx في كونستانس قد تعرض لانتقادات شديدة منذ تقديمه في عام 2012 بعبارات مثل "الاختيار" و "التمييز ضد المعاقين" و "غير القانوني". وفقًا لتقارير الصحف المختلفة بالإشارة إلى وكالة الأنباء الألمانية dpa ، تعتقد مديرة Lifecodexx الطبية ويرا هوفمان أن الاختبار قد أصبح الآن راسخًا. ومع ذلك ، يقول ممثل المعاقين في بادن-فورتمبيرغ ، جيرد فايمر: "الطفل المصمم يظهر في الأفق".

بدءًا من الأسبوع التاسع من الحمل بمساعدة عينة الدم من المرأة الحامل ، يمكن لما يسمى "PraenaTest" استبعاد أو تأكيد التثلث الصبغي 21 و 18 و 13 عند الجنين. تم استخدام الاختبار في عدة آلاف من حالات الحمل منذ إطلاقه في أغسطس 2012. يقول مدير التسويق Elke Decker: "نحن حريصون على 10000". جاء حوالي نصف عينات الدم من ألمانيا ، ولكن الاختبار يستخدم أيضًا في جميع أنحاء العالم. كما تم إرسال عينات من سويسرا والمجر وبلغاريا وتركيا ودبي. سيتم إجراء الاختبار لدى النساء من الأسبوع التاسع من الحمل اللاتي لديهن خطر متزايد من التثلث الصبغي لدى الجنين. عادة ما يضطر المرضى لدفع 825 يورو بأنفسهم. إذا قررت المرأة إجراء الاختبار ، يرسل مكتب الطبيب عينات الدم إلى الشركة التي تحتوي على قصاصات من التركيب الجيني للأم والطفل.

التاريخ الذي تم اختياره عمدا لليوم العالمي لمتلازمة داون ثم يقوم المختبر باستخراج المادة الوراثية التي يتم من خلالها تحديد الحمض النووي للطفل من عينة الدم في عدة خطوات ، بشرط أن تكون حصته أربعة بالمائة على الأقل. يقول هوفمان: "نرى بعد ذلك ما إذا كانت كمية المادة الوراثية الشبيهة بالطفل لكروموسوم معين تزداد من أجل تحديد التثلث الصبغي المقابل في الجنين". على سبيل المثال ، في متلازمة داون ، يوجد الكروموسوم الحادي والعشرون في ثلاث نسخ. يتميز هذا بتشوهات جسدية وتقليل الذكاء. تم اختيار التاريخ عمدًا لليوم العالمي لمتلازمة داون ، مما يشير إلى هذا التثلث الصبغي 21: 21 مارس يرمز إلى الوجود الثلاثي للكروموسوم الحادي والعشرين. بالإضافة إلى "PraenaTest" ، يتوفر حاليًا اختباران آخران غير جراحيين في ألمانيا. أولاً ، "اختبار البانوراما" من Natera و Amedes ، والذي تم طرحه في السوق منذ صيف 2013 ، و "اختبار التناغم" من شركة Ariosa الأمريكية ، والذي كان متاحًا منذ خريف 2013. يتم تقييم كلا الاختبارين في الولايات المتحدة.

دقة كبيرة في اختبارات الدم هذه أكدت كما قال Heinz-Alfred Hagemann من الجمعية المهنية لأخصائيي طب ما قبل الولادة (BVNP) ، أن Lifecodexx كان رائدًا في الاختبارات غير الغازية المعتمدة في ألمانيا. كما أن الشركة "تعتمد بشكل صارم جدًا على قانون التشخيص الجيني" وبدأت دراسة متابعة في ألمانيا. وبحسب الشركة ، ستتحقق الدراسة عمليًا بعد التسليم مما إذا كانت النتيجة صحيحة. وبالتالي تبلغ الدقة 99 بالمائة. تم تأكيد الدقة الفائقة لمثل اختبارات الدم هذه مؤخرًا في دراسة نشرت في "مجلة نيو إنجلاند الطبية". ونتيجة لذلك ، تقل احتمالية تقديم نتائج غير صحيحة عن طرق الفحص التقليدية.

ضابط الإعاقة يدعو لحظر الاختبارات ولكن لا يزال هناك الكثير من الانتقادات لمثل هذه الاختبارات. على سبيل المثال ، لا يزال البعض ينظر إلى هذا على أنه تمييز ضد الأشخاص ذوي الإعاقة. وقال المفوض المعني بالمعوقين في بادن-فورتمبيرغ إن الاختبار انتهك "الحق في الحياة على النحو المنصوص عليه في اتفاقية الأمم المتحدة لحقوق الأشخاص ذوي الإعاقة ويجب حظره على الصعيد الوطني". "نحن بحاجة إلى مناقشة اجتماعية واسعة حول تشخيصات ما قبل الولادة في أقرب وقت ممكن". هناك شركات في الولايات المتحدة الأمريكية يمكنها اختبار ما يصل إلى 80 معلمة في الدم. يقول فايمر: "يبدأ بالعيوب الجينية للأمراض المزمنة مثل الروماتيزم أو الربو". كان يشعر بالقلق من أنه بمجرد استخدام هذا في ألمانيا ، سيكون الضغط كبيرًا جدًا على الأشخاص الذين سينجبون طفلًا مريضًا دون اختبار سابق. "أعتقد أن هذا تطور رهيب." بعد وقت قصير من بدء الاختبار ، طلبت مؤسسة كاريتاس للمعوقين من السياسيين والمجتمع "الوقوف من أجل مجتمع متنوع يرحب أيضًا بالأطفال ذوي الإعاقات الجينية في وسطه." وحث "إعلان بون" المنظمة على "مواجهة كل شكل من أشكال الضغط الاجتماعي العام على آباء الأطفال المعاقين".

تحتوي الاختبارات على كمية محدودة فقط من المعلومات التي يرفضها Lifecodexx انتقاد الاختبارات. يقول هوفمان: "نحن نعتبر هذا عذرًا". على عكس الاختبارات الغازية التقليدية ، مثل ثقب كعكة الأم ، فإن اختبارات الدم غير الغازية خالية من المخاطر. لقد قررت شركتنا السماح بهذه الاختبارات. إن انتقاد الوصول الأسرع الآن هش. ”98 في المائة من التحليلات التي أجريت حتى الآن غير ملحوظة. "إذا تم فحص جميع هؤلاء النساء بشكل جراحي ، فسوف يواجهن خطر الإجهاض غير الضروري". ومع ذلك ، فإن نتيجة اختبار غير واضحة لا تعني تلقائيًا أن الطفل بصحة جيدة. يقول هوفمان: "يعاني حوالي أربعة بالمائة من جميع الأطفال حديثي الولادة من مرض موروث". "تنشأ أمراض أخرى ، على سبيل المثال ، من مضاعفات قبل وأثناء وبعد الولادة مباشرة". كما قال هاجمان أن الاختبارات تحتوي فقط على كمية محدودة من المعلومات. قال الطبيب "يمكنك فقط أن تقول شيئًا عن الترتيبات الجينية". "ولكن لا شيء حول تقييم الطفل كله ونوعية حياته."

الصورة: جيرد التمان ، Pixelio

معلومات المؤلف والمصدر

فيديو: التقرير4 - الاشخاص حاملي تثلث صبغية 21 (شهر نوفمبر 2020).